فراوانی بیماری ادرار شربت افرا در نوزادان بستری در بیمارستان کودکان امیرکلا (۱۳۹۰-۱۳۸۱)

سابقه و هدف: در تشخیص افتراقی نوزادان بستری با نشانه های سپسیس، بیماریهای متابولیسم سرشتی قرار دارند. بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری نادر متابولیسم سرشتی با توارث اتوزومال مغلوب و شیوع بالاتر در جوامع با ضریب درون همسری بالا است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این بیماری بین نوزادان بستری طی مدت 10 سال در بیمارستان کودکان امیرکلا استان مازندران، انجام شد.مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی، پرونده نوزادان بستری شده با علائم غیر اختصاصی بیماریهای متابولیسم سرشتی که از نظر ابتلا به این بیماریها طی سالهای 90-1381 ارزیابی شده بودند، بررسی شد. نوزادانی که با توجه به سطح بالای اسیدهای آمینه شاخه دار در آنالیز کمی اسید های آمینه سرم و/یا ادرار با تشخیص بیماری ادرار شربت افرا تحت درمان قرار گرفته بودند، از نظر سن، جنس، رابطه خویشاوندی والدین، محل سکونت والدین، نشانه های بالینی منجر به بررسی نوزاد، نوع درمان انجام شده و پیامد های بستری مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: از مجموع 3154 نوزاد بستری شده در این بیمارستان طی این دوره زمانی، 16 مورد تشخیص بیماری ادرار شربت افرا داده شد (5/0%). با توجه به تعداد کل موالید استان طی زمان مطالعه (427420 نفر)، فراوانی مبتلایان در کل استان حداقل 26714/1 تولد بود. برای درمان 11 مورد (69%) این نوزادان علاوه بر درمان دارویی از تعویض خون با دو برابر حجم خون استفاده شد که در 73% موارد (8 مورد) منجر به کنترل بیماری و ترخیص نوزاد گشت.نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که فراوانی بیماری ادرار شربت افرا در منطقه مورد مطالعه زیاد است. اجرای برنامه غربالگری این بیماری برای نوزادان در این منطقه و انجام آزمونهای تشخیص پره ناتال در خانواده های مبتلایان پشنهاد می شود.